DOFINANSOWANO ZE ŚRODKÓW BUDŻETU PAŃSTWA [DOTACJA CELOWA]
TYTUŁ PROJEKTU: „”RestoreLeak” – PRZYSPIESZENIE BADAŃ NAD KANAŁOPATIAMI NEUROROZWOJOWYMI: Z LABORATORIUM DO KLINIKI”
Projekt dofinansowano ze środków Budżetu Państwa od Narodowego Centrum Badań i Rozwoju w ramach programu międzynarodowego i konkursu: ERA-NET NEURON, Transnational Research Projects on Neurodevelopmental Disorder.
Wartość całkowita projektu: 897 012 zł
Wartość dofinansowania dla WIM: 897 012 zł
Okres realizacji: 01.09.2022 r. – 28.02.2025 r.
Celem projektu jest poznanie molekularnych mechanizmów zaangażowanych w etiologię dwóch ultrarzadkich i ciężkich zaburzeń neurorozwojowych związanych z mutacjami w genie NALCN oraz opracowanie innowacyjnych strategii ich leczenia. Projekt ten obejmuje połączenie unikalnej i uzupełniającej się wiedzy i doświadczenia różnych międzynarodowych laboratoriów (Francja, Hiszpania, Dania, Polska). Projekt oparty jest o wykorzystanie oryginalnych modeli komórkowych i zwierzęcych, a także bardzo bliską współpracę z klinicystami. Plan pracy obejmuje 3 pakiety robocze. Pierwszy z nich ma na celu rozszyfrowanie właściwości lokalizacyjnych i regulacyjnych NALCN w celu dostarczenia nowych informacji na temat jej fizjologicznych ról. Zadania drugiego pakietu skupiają się na rozszyfrowaniu defektów patofizjologicznych w modelach zwierzęcych jak i u pacjentów. Trzeci pakiet zawiera zadania polegające na opracowaniu zarówno farmakologicznych, jak i genowych (zespół prof. Lisowskiego z WIM) podejść terapeutycznych do leczenia pacjentów.
Wyniki projektu będą rozpowszechniane poprzez publikacje w czasopismach naukowych o wysokim współczynniku wpływu z otwartym dostępem, a także za pośrednictwem Fundacji Libellas, organizacji non-profit wspierającej pacjentów, której celem jest poprawa jakości życia dzieci dotkniętych chorobami objętymi projektem.